第三届中国罕见病科研大会 · DMD专题研讨会

会议信息

第三届中国罕见病科研大会于2026年6月25日至27日在上海举行。其中DMD专题研讨会聚焦进行性肌营养不良症的最新研究进展与临床转化。

目标： 打破科研与患者之间的距离壁垒，推动实验室前沿探索直面真实临床需求，促进DMD领域的跨学科合作与信息共享。

主办方： 瑞鸥公益基金会

会议地点： 上海市

会议时间： 2026年6月25日–27日

关键议题

DMD基因治疗最新进展

基因治疗是近年来DMD领域最受关注的方向之一。通过将功能性微抗肌萎缩蛋白基因递送到肌肉细胞，一次治疗有望长期稳定病情。2023年首个DMD基因疗法在美国获批，国内多项临床试验正在推进。

外显子跳跃药物的临床数据

外显子跳跃是针对特定基因突变类型的精准治疗策略。多种针对不同外显子的跳跃药物（如外显子51、53、45跳跃）已在海外获批或进入临床试验。最新临床数据显示其在延缓功能下降方面的潜力和安全性。

康复管理与多学科照护模式

DMD的管理需要神经科、呼吸科、心脏科、康复科、营养科等多学科协作。会上分享了中国多中心DMD康复管理的最新数据和经验，包括规范化康复评估、家庭康复指导、呼吸功能管理等。

患者注册登记与真实世界研究

建立患者注册登记系统对了解中国DMD患者的自然病程、治疗现状和未被满足的需求至关重要。会上讨论了国内DMD患者注册登记平台的建设进展。

罕见病药物可及性与医保政策

药物的可及性和可负担性是DMD家庭面临的核心挑战。会上各方共同探讨了如何通过医保谈判、商业保险、患者援助计划等多元方式，提高DMD药物的可及性。

观看会议录像

会议全程录像可在微信视频号「瑞鸥公益基金会」观看。

数据来源

本文内容基于第三届中国罕见病科研大会DMD专题研讨会的公开信息整理。