DMD 常用术语表

DMD（进行性肌营养不良） : Duchenne Muscular Dystrophy 的缩写。一种由基因突变引起的、几乎只影响男孩的进行性肌肉疾病。身体造不出保护肌肉细胞的蛋白质，导致肌肉逐渐变弱。每3500～5000个新生男婴中约有1个患病。

抗肌萎缩蛋白 (Dystrophin) : 肌肉细胞的一种「保护壳」蛋白质。DMD孩子的基因突变导致身体几乎完全造不出这种蛋白（正常人的 < 3%），没有保护壳，肌肉细胞就容易受伤坏死。

基因突变 (Gene Mutation) : 可以理解为基因这本「说明书」里印错了一行字。DMD的问题出在X染色体上的DMD基因——约有1/3是随机变化（新发突变），约2/3是遗传自携带者妈妈。

携带者 (Carrier) : 指有一条正常X染色体和一条有DMD突变的X染色体的人，通常是女性（妈妈）。携带者一般没有症状，但每个儿子有50%概率患病，每个女儿有50%概率成为携带者。

外显子 (Exon) : 基因中包含蛋白质「制造指令」的片段。DMD基因有79个外显子，就像79段拼图。如果某一段出了问题（缺失/重复），整张拼图就不完整了。不同外显子的突变决定孩子适合哪种治疗。

外显子跳跃 (Exon Skipping) : 一种治疗策略：用药物「跳过」出错的外显子片段，让身体读剩下的指令，造出一个短一点但还能用的抗肌萎缩蛋白。不同外显子跳跃药物针对不同突变类型（如外显子51、53、45跳跃）。

缺失突变 (Deletion Mutation) : 最常见的一种DMD基因突变类型（约占60-70%）。基因中少了一个或几个外显子片段——就像说明书里被撕掉了几页。

无义突变 (Nonsense Mutation) : 约占DMD的10-15%。基因中突然出现一个「停！不要继续造蛋白了」的错误信号（提前终止密码子），导致蛋白质造了一小截就停了，完全不能用。

重复突变 (Duplication Mutation) : 约占DMD的10-15%。基因中某个外显子片段多复制了一份，打乱了「拼图」顺序。

激素治疗 (Corticosteroid) : DMD目前最基础、证据最充分的药物治疗。使用糖皮质激素（如泼尼松或地夫可特）延缓肌肉功能下降，平均可延长2-3年独立行走能力。有多种副作用但大多可管理，请遵医嘱。

泼尼松 (Prednisone) : 最常用的传统糖皮质激素之一，价格便宜。常见副作用包括体重增加、生长延缓、骨密度下降等。剂量和方案需由医生根据孩子情况制定。

地夫可特 (Deflazacort) : 另一种糖皮质激素，与泼尼松相比，部分研究认为体重增加的副作用可能更少。2017年在美国获批用于DMD。具体选择请咨询医生。

伐莫洛龙/安迦利 (Vamorolone) : 新一代「解离性类固醇」，商品名安迦利（Agamree）。与传统激素相比，可能保留治疗效果的同时减少副作用（如生长迟缓和骨密度下降）。2024年12月在中国获批，2025年降价47%。

艾地苯醌 (Idebenone) : 一种合成的辅酶Q10类似物。部分研究显示可能延缓DMD患者呼吸功能下降。非激素类药物，但并非所有DMD患者都适用，请咨询医生。

基因治疗 (Gene Therapy) : 通过一次静脉输注，将一个缩短但功能正常的抗肌萎缩蛋白基因（微抗肌萎缩蛋白）递送到肌肉细胞中，让身体重新产生保护蛋白。2023年首个DMD基因疗法在美国获批，但只在特定条件下适用。

肌酸激酶 (CK / Creatine Kinase) : 一种存在于肌肉细胞中的酶。DMD孩子的肌酸激酶水平通常极高（常为正常的10-100倍），因为肌肉细胞不断受损、CK泄漏到血液中。这是筛查和监测的重要指标之一。

Gowers征 (Gowers’ Sign) : DMD的经典体征之一：孩子从地上爬起来时，需要用手撑着膝盖、大腿，一步步「爬」起来。因为臀部和腿部肌肉无力，无法直接站起。通常在2-5岁出现。

NSAA评分 (North Star Ambulatory Assessment) : 「北极星步行评估」——一套专门为DMD设计的运动能力评分系统，包括站立、行走、跑步、跳跃等17个项目。满分34分，分数越高、运动能力越好。用于跟踪病情进展和治疗效果。

6分钟步行测试 (6MWT) : 让孩子在平地上走6分钟，测量总共走了多远。这是国际上最常用的DMD临床试验终点指标之一，能反映孩子的综合运动耐力和功能状态。

心肌病 (Cardiomyopathy) : 心肌（心脏肌肉）也缺乏抗肌萎缩蛋白而受到影响，导致心脏功能下降。几乎所有DMD患者最终都会出现不同程度的心肌受累。需要从确诊起就每年做心脏评估，早期管理效果更好。

康复训练 (Physical Therapy) : DMD标准治疗的核心支柱之一，和药物治疗同等重要。包括被动拉伸（预防关节挛缩）、温和运动（游泳最佳）、呼吸训练等。目标是维持功能、延缓下降。

矫形器 (Orthosis) : 用来支持或矫正肢体的装置。DMD常用的有：踝足矫形器（AFO，固定脚踝防止下垂）、膝踝足矫形器（KAFO）。通常在夜间佩戴，帮助维持关节位置、延缓挛缩。

PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy) : 全球最大的DMD家长组织，总部在美国。每年举办年会发布最新药物研发进展，资助大量DMD研究项目，是DMD家庭最重要的国际资源之一。

临床试验 (Clinical Trial) : 新药在上市前必须经过的科学验证过程，分为1期（安全性）、2期（剂量探索）、3期（大规模验证疗效）。参加临床试验是获得前沿治疗的重要途径，但需经过严格筛选。

中国罕见病联盟 : 国内最重要的罕见病官方协作平台，由国家卫健委推动成立。发布罕见病诊疗指南、推动罕见病药物可及性和医保覆盖。DMD作为第一批罕见病目录疾病受到关注。

至爱DMD关爱中心 : 国内最活跃的DMD患者组织之一，为DMD家庭提供信息支持、家长互助、科普教育。是国内DMD家长最值得关注的民间组织。